SMA hastalığının sebebi nedir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), bebeklik ve çocukluk çağında sıkça görülen, genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, kasların zayıflamasına ve zamanla erimesine yol açar. Peki, SMA'nın temel sebebi nedir ve bu durum nasıl ortaya çıkar? İşte SMA hastalığının nedenlerine dair bilmeniz gerekenler.

SMA Hastalığının Genetik Kökenleri

SMA, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu terim, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveyninden de kusurlu geni alması gerektiği anlamına gelir. SMA'ya neden olan temel genetik arıza, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyondur. Bu gen, motor nöronların sağlıklı ve işlevsel kalması için gerekli olan SMN proteinini üretir.

SMN1 geninde bir mutasyon olduğunda, yeterli miktarda fonksiyonel SMN proteini üretilemez. Bu durum, motor nöronların giderek zayıflamasına ve ölmesine neden olur. Motor nöronlar, beyin ve omurilikten kaslara sinyal göndererek hareket etmemizi sağlayan sinir hücreleridir. Motor nöronların kaybı, kasların güçsüzleşmesine ve atrofiye (kas erimesi) yol açar.

SMN2 Geninin Rolü

İnsanlarda SMN1 genine ek olarak, SMN2 adında benzer bir gen daha bulunur. SMN2 geni de SMN proteini üretir, ancak SMN1 kadar etkili değildir. SMA hastalarında, SMN2 geninin ürettiği protein miktarı, hastalığın şiddetini etkileyebilir. SMN2 geninin daha fazla kopyasına sahip olan bireyler, genellikle daha hafif semptomlar gösterirler, çünkü bu gen sayesinde bir miktar SMN proteini üretilmeye devam eder.

SMA Nasıl Kalıtılır?

SMA, ebeveynlerden çocuklara genetik olarak aktarılır. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise (yani her ikisinde de bir normal ve bir kusurlu SMN1 geni varsa), çocuklarının SMA hastası olma olasılığı %25'tir. Taşıyıcı olma durumu genellikle belirti göstermez, bu nedenle birçok ebeveyn taşıyıcı olduklarını bilmeyebilir. Bu durum, SMA'nın ailelerde beklenmedik bir şekilde ortaya çıkmasına neden olabilir.

SMA Tanısı ve Genetik Testler

SMA şüphesi olan bebeklerde veya çocuklarda, genetik testler yapılarak tanı kesinleştirilir. Bu testler, SMN1 genindeki mutasyonları tespit etmeye yöneliktir. Erken tanı, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilecek tedavi seçeneklerine erişimi mümkün kılar. Ayrıca, taşıyıcı taraması sayesinde, aileler çocuk sahibi olmadan önce SMA riskini değerlendirebilirler.

SMA, genetik bir hastalıktır ve temel nedeni SMN1 genindeki mutasyondur. Bu mutasyon, motor nöronların işlevini yitirmesine ve kasların zayıflamasına yol açar. Genetik testler ve taşıyıcı taraması, SMA'nın erken teşhisinde ve ailelerin bilinçli kararlar almasında önemli bir rol oynar. Unutmayın, erken teşhis ve tedavi ile SMA'lı bireylerin yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir.