Vampir hastalığı neden olur?

Vampir hastalığı olarak da bilinen porfiri, adını efsanevi yaratıklardan alsa da aslında genetik bir rahatsızlıktır. Bu hastalık, vücudun hem adı verilen önemli bir molekülü üretme sürecinde yaşanan aksaklıklardan kaynaklanır. Hem, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasına yardımcı olan ve aynı zamanda karaciğerde ve diğer dokularda bulunan bir bileşendir. Porfiri hastalarında, hem sentezi için gerekli olan enzimlerden bir veya birkaçı eksik veya işlevsizdir. Bu durum, porfirin adı verilen maddelerin vücutta birikmesine yol açar.

Porfiriye Neden Olan Genetik Faktörler

Porfiri genellikle kalıtsal bir hastalıktır. Yani, ebeveynlerden gen yoluyla aktarılır. Farklı türleri bulunan porfirinin her bir türü, farklı bir gen mutasyonuyla ilişkilidir. Bu mutasyonlar, hem sentezi için gerekli olan farklı enzimleri etkiler. Hastalığın ortaya çıkması için genellikle her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genin alınması gerekir, ancak bazı durumlarda tek bir mutasyona uğramış gen de hastalığa neden olabilir.

Porfiriyi Tetikleyen Faktörler

Genetik yatkınlık tek başına porfiri belirtilerinin ortaya çıkması için yeterli olmayabilir. Bazı çevresel faktörler de hastalığı tetikleyebilir. Bu faktörler arasında şunlar yer alır:

• Bazı ilaçlar (özellikle barbitüratlar, sülfonamidler ve doğum kontrol hapları)
• Alkol tüketimi
• Sigara kullanımı
• Açlık veya düşük kalorili diyetler
• Stres
• Enfeksiyonlar
• Hormonal değişiklikler (özellikle kadınlarda adet döngüsü)

Porfiri Belirtileri Nelerdir?

Porfiri belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişiklik gösterir. Bazı kişilerde hiçbir belirti görülmezken, bazılarında ise ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. En sık görülen belirtiler şunlardır:

• Karın ağrısı
• Kabızlık veya ishal
• Mide bulantısı ve kusma
• Kas güçsüzlüğü
• Nöbetler
• Psikolojik sorunlar (anksiyete, depresyon, halüsinasyonlar)
• Cilt hassasiyeti (güneşe maruz kalındığında kabarcıklar ve yara izleri)
• Kırmızı veya kahverengi idrar

Porfiri, nadir görülen ancak önemli bir hastalıktır. Genetik faktörlerin yanı sıra çevresel tetikleyicilerin de rol oynadığı bu hastalık, erken teşhis ve tedavi ile kontrol altına alınabilir. Eğer yukarıda belirtilen belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız, bir doktora danışmanız önemlidir.