Down sendromu testi kaç olmalı?

Down sendromu, bebeklerde görülen genetik bir farklılıktır ve genellikle 21. kromozomun fazlalığı sonucu ortaya çıkar. Hamilelik sürecinde yapılan tarama testleri, bebeğin Down sendromu riskini değerlendirmek için önemli bir araçtır. Ancak bu testlerin sonuçları kafa karıştırıcı olabilir ve "Down sendromu testi kaç olmalı?" sorusu sıklıkla sorulur. Bu yazıda, Down sendromu tarama testlerinin nasıl yorumlandığını ve hangi sonuçların ne anlama geldiğini detaylı bir şekilde inceleyeceğiz.

Down Sendromu Tarama Testleri Nelerdir?

Hamilelikte Down sendromu riskini belirlemek için farklı tarama testleri uygulanabilir. Bu testler genellikle iki ana gruba ayrılır: Birinci trimester taraması (ikili test) ve ikinci trimester taraması (üçlü veya dörtlü test). Ayrıca, daha yeni ve daha hassas olan serbest fetal DNA (NIPT) testi de bulunmaktadır.

İkili Test: Hamileliğin 11-14. haftaları arasında yapılan bu testte, anne kanındaki PAPP-A ve serbest beta-hCG düzeyleri ölçülür ve ultrason ile bebeğin ense kalınlığı (NT) değerlendirilir. Bu veriler birleştirilerek risk oranı hesaplanır.

Üçlü/Dörtlü Test: Hamileliğin 15-20. haftaları arasında yapılan bu testte, anne kanındaki AFP, hCG, estriol ve inhibin-A düzeyleri ölçülerek Down sendromu, Edwards sendromu ve nöral tüp defektleri riski değerlendirilir.

Serbest Fetal DNA (NIPT): Hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılabilen bu testte, anne kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıkları incelenerek Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri taranır. NIPT, diğer tarama testlerine göre daha yüksek doğruluk oranına sahiptir.

Down Sendromu Test Sonuçları Nasıl Yorumlanır?

Down sendromu tarama testlerinin sonuçları genellikle bir risk oranı olarak ifade edilir. Örneğin, 1/250, 1/1000 veya 1/5000 gibi. Bu oran, bebeğin Down sendromlu olma olasılığını gösterir. Oran ne kadar küçükse, risk o kadar yüksektir.

Yüksek Risk: Test sonucu yüksek riskli olarak değerlendirilirse (örneğin, 1/250 veya daha düşük), bu bebeğin kesin olarak Down sendromlu olduğu anlamına gelmez. Sadece riskin arttığını gösterir ve tanı koymak için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv tanı testleri önerilir.

Düşük Risk: Test sonucu düşük riskli olarak değerlendirilirse (örneğin, 1/1000 veya daha yüksek), bu bebeğin Down sendromlu olma olasılığının düşük olduğunu gösterir. Ancak hiçbir tarama testi %100 kesin sonuç vermez, bu nedenle düşük riskli sonuçlarda da dikkatli olmak ve doktorun önerilerini takip etmek önemlidir.

Test Sonuçları Hakkında Bilmeniz Gerekenler

• Tarama testleri tanı koymaz, sadece risk değerlendirmesi yapar.
• Yüksek riskli sonuç, bebeğin kesin olarak Down sendromlu olduğu anlamına gelmez.
• Düşük riskli sonuç, bebeğin kesin olarak sağlıklı olduğu anlamına gelmez.
• Test sonuçlarını doktorunuzla detaylı olarak görüşmek ve gerekli adımları belirlemek önemlidir.

Unutmayın, Down sendromu tarama testleri, hamilelik sürecinde bebeğinizin sağlığını değerlendirmek için önemli bir araçtır. Test sonuçlarını dikkatle değerlendirmek ve doktorunuzun önerilerine uymak, sağlıklı bir hamilelik geçirmenize yardımcı olacaktır. Herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa, mutlaka doktorunuza danışın.